배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정

보건복지부가 2026-07-16 공개한 자료를 바탕으로 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정의 주요 내용을 독자가 바로 확인할 수 있게 정리했습니다.

무엇을 발표했나

보건복지부(장관 정은경)는 7월 16일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개*를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)**에 공고했다.

핵심 내용

• ➊진행성 골화 섬유이형성증, ➋조갑 슬개골 증후군, ➌구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, ➍메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ➎상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, ➏SOD1연관 근위축성 측삭경화증, ➐X-연관 지적발달장애 9형, ➑중심와저형성 2형 ** ‘보건복지부 누리집 > 알림 > 공지사항’에서 확인 가능 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가...
• 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명 필요
• 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(8개)2.
• 배아‧태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(257개)

숫자와 현장 정보

• 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정하는데, 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다

배경과 의미

보건복지부(장관 정은경)는 7월 16일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개*를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)**에 공고했다.

➊진행성 골화 섬유이형성증, ➋조갑 슬개골 증후군, ➌구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, ➍메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ➎상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, ➏SOD1연관 근위축성 측삭경화증, ➐X-연관 지적발달장애 9형, ➑중심와저형성 2형

원문에서 함께 볼 부분

• 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정에 참여하거나 신청할 수 있는 사안이라면 접수 기간, 제출 서류, 담당 부서 안내가 원문에 어떻게 적혀 있는지 먼저 봅니다.
• 예산이나 지원 규모가 언급된 경우에는 실제 대상, 금액 산정 방식, 다른 제도와의 관계가 원문에 명시됐는지 확인하면 좋습니다.
• 대상이 특정된 발표는 개인, 기업, 기관 가운데 누구에게 직접 적용되는 내용인지 구분해 읽는 편이 안전합니다.

원문

• 보건복지부 보도자료