배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정

보건복지부가 2026-07-16 공개한 자료를 바탕으로 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정의 주요 내용을 독자가 바로 확인할 수 있게 정리했습니다.

무엇을 발표했나

보건복지부(장관 정은경)는 7월 16일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)*에 공고했다.

핵심 내용

• ➊진행성 골화 섬유이형성증, ➋조갑 슬개골 증후군, ➌구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, ➍메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ➎상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, ➏SOD1연관 근위축성 측삭경화증, ➐X-연관 지적발달장애 9형, ➑중심와저형성 2형 ** ‘보건복지부 누리집 > 알림 > 공지사항’에서 확인 가능 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가...
• 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 요청할 수 있으며, 해당 질환명 및 원인 유전자명 필요
• 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(8개)2.
• 배아‧태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록(257개)

숫자와 현장 정보

• 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청*을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정하는데, 이번 검토는 2026년 4월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다

배경과 의미

보건복지부(장관 정은경)는 7월 16일(목) 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 257개 유전질환을 보건복지부 누리집(https://www.mohw.go.kr)*에 공고했다.

➊진행성 골화 섬유이형성증, ➋조갑 슬개골 증후군, ➌구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, ➍메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨, cblC형 ➎상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, ➏SOD1연관 근위축성 측삭경화증, ➐X-연관 지적발달장애 9형, ➑중심와저형성 2형

원문에서 함께 볼 부분

• 배아 또는 태아 대상유전자검사 가능 유전질환 8개 추가 선정에 참여하거나 신청할 수 있는 사안이라면 접수 기간, 제출 서류, 담당 부서 안내가 원문에 어떻게 적혀 있는지 먼저 봅니다.
• 예산이나 지원 규모가 언급된 경우에는 실제 대상, 금액 산정 방식, 다른 제도와의 관계가 원문에 명시됐는지 확인하면 좋습니다.
• 대상이 특정된 발표는 개인, 기업, 기관 가운데 누구에게 직접 적용되는 내용인지 구분해 읽는 편이 안전합니다.

원문

• 보건복지부 보도자료