자폐의 유전적 다양성, 두 갈래 ‘분자 지도’로 정리

2026년 9월 18일, 과학기술정보통신부(부총리 겸 과학기술정보통신부 장관 배경훈)는 “자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 공통된 분자적 특징 규명”이라는 주제로 최신 연구 결과를 발표했습니다. 이번 발표는 자폐의 복잡한 유전적 다양성을 하나의 ‘분자 지도’ 위에서 이해할 수 있는 새로운 길을 제시한다는 점에서 큰 의미를 갖습니다.

연구 개요

과학기술정보통신부는 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단이 공동으로 진행한 연구를 지원했습니다. 연구팀은 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자를 보유한 세계 최대 규모의 생쥐 모델을 활용해, 1,200개가 넘는 원인 유전자가 어떻게 전사체 수준에서 작용하는지를 분석했습니다.

주요 결과

분석 결과, 서로 다른 유전자 변이가 두 가지 상반된 전사체 상태, 즉 ‘활성화된 전사체’와 ‘억제된 전사체’로 수렴한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이는 다양한 유전적 변이가 결국 공통된 분자 경로를 통해 자폐 증상을 유발한다는 가설을 뒷받침합니다.

배경과 의미

ASD는 사회적 의사소통·상호작용의 어려움과 반복적 행동을 특징으로 하는 대표적인 신경 발달 질환으로, 전 세계적으로 약 1 %가 영향을 받고 있습니다. 최근 인공지능·빅데이터 기반 정밀의학이 활발히 전개되면서, 질환을 ‘유전자‑전사체‑표현형’ 삼각관계로 해석하려는 시도가 늘어나고 있습니다. 이번 연구는 대규모 생쥐 모델과 국가 바이오 데이터 스테이션(K‑BDS)의 고성능 컴퓨팅 자원을 결합해, 복잡한 유전적 변이를 단순화된 전사체 패턴으로 통합함으로써 정밀 진단·맞춤형 치료 개발에 필요한 기초 데이터를 제공한다는 점에서 현재 과학·의료 기술 흐름과 일치합니다.

연구 지원 및 데이터 인프라

이번 성과는 과학기술정보통신부가 추진하는 IBS 기초과학연구단 지원 사업의 일환으로 진행되었습니다. 연구에 필요한 대규모 실험 데이터는 KISTI가 운영하는 ‘국가 바이오 데이터 스테이션(K‑BDS)’의 슈퍼컴퓨터를 통해 통합·분석되었습니다. 이를 통해 방대한 유전체·전사체 데이터를 빠르게 처리하고, 결과를 신속히 학술지에 발표할 수 있었습니다.

원문에서 함께 볼 부분

1. 연구 결과가 게재된 Science 논문 – 2026‑09‑18 오전 3시(한국시간) 발표된 원문 기사.
2. ‘국가 바이오 데이터 스테이션(K‑BDS)’의 역할 – 데이터 통합·분석에 사용된 구체적인 컴퓨팅 환경.
3. IBS 기초과학연구단 지원 사업 상세 – 과기정통부가 제공한 지원 규모와 기간.

자료 출처: 과학기술정보통신부
원문 URL: https://www.msit.go.kr/bbs/view.do?sCode=user&mPid=208&mId=307&bbsSeqNo=94&nttSeqNo=3187789