자폐 원인 유전자 1,200개, 분자 지도 완성

발표 개요

2026년 9월 18일, 과학기술정보통신부(부총리 겸 과학기술정보통신부 장관 배경훈)에서는 “자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 공통된 분자적 특징 규명”이라는 주제로 중요한 연구 결과를 발표했습니다. 이번 발표는 자폐의 원인 유전자가 1,200개가 넘는다는 기존 인식에 기반해, 그 복잡성을 하나의 ‘분자 지도’로 통합할 수 있는 가능성을 제시합니다.

배경과 의미

ASD는 사회적 의사소통·상호작용의 어려움과 제한·반복 행동을 특징으로 하는 대표적인 신경 발달 질환이며, 전 세계적으로 약 1% 이상이 영향을 받고 있습니다. 최근 유전체 분석 기술과 인공지능 기반 바이오컴퓨팅이 급격히 발전하면서, 질환의 유전적 다양성을 정밀하게 파악하려는 시도가 활발해지고 있습니다. 이러한 흐름 속에서 과기정통부가 지원한 이번 연구는, 다수의 위험 유전자가 어떻게 공통된 전사체 변화를 일으키는지를 밝힘으로써, 맞춤형 치료제 개발과 조기 진단 전략 수립에 중요한 과학적 토대를 제공합니다.

연구 내용 및 방법

• 참여 기관: 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장, 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅연구단 공동 연구팀
• 지원 사업: 과기정통부의 IBS 기초과학연구단 지원 사업
• 데이터 인프라: KISTI가 운영하는 ‘국가 바이오 데이터 스테이션(K‑BDS)’의 고성능 컴퓨팅 자원 활용
• 연구 대상: 자폐 위험 유전자 돌연변이를 보유한 세계 최대 규모의 생쥐 모델(수천 마리 수준)

연구팀은 이 모델에서 발생한 다양한 유전자 변이를 전사체(Transcriptome) 수준에서 정밀 분석했으며, 변이들이 두 가지 상반된 전사체 상태, 즉 활성화된 전사체와 억제된 전사체로 수렴한다는 사실을 확인했습니다.

주요 결과

이 결과는 기존에 파편화되어 있던 수백 개의 위험 유전자를 ‘분자 지도’ 위에 통합해, 유전적 다양성이 실제로는 제한된 전사체 패턴으로 귀결된다는 새로운 패러다임을 제시합니다. 향후 이러한 패턴을 기반으로 한 약물 스크리닝 및 유전자 치료 전략이 보다 효율적으로 설계될 전망입니다.

원문에서 함께 볼 부분

1. ASD 정의 및 주요 임상 특징 – 자폐 스펙트럼 장애가 어떤 증상을 보이는지 상세히 확인할 수 있습니다.
2. K‑BDS 역할 및 제공된 컴퓨팅 자원 – 국가 바이오 데이터 스테이션이 어떻게 대규모 유전체·전사체 데이터를 처리했는지 구체적인 내용.
3. Science 논문 게재 상세 정보 – 논문의 제목, 저자 명단, DOI 등 원문에서 확인 가능한 학술적 세부 사항.

자료 출처: 과학기술정보통신부
원문 URL: https://www.korea.kr/briefing/pressReleaseView.do?newsId=156782342