[보도참고] 식약처, 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료 희귀의약품 허가

식품의약품안전처가 2026-09-03 공개한 자료를 바탕으로 식약처, 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료 희귀의약품 허가의 주요 내용을 독자가 바로 확인할 수 있게 정리했습니다.

무엇을 발표했나

식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증* 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(세피압테린)’을 9월 3일 허가했다고 밝혔다.

핵심 내용

• 페닐케톤뇨증: 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되어 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래하는 유전성 희귀질환 이 약은 체내에서 테트라하이드로비옵테린*으로 전환되어 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소**)를 도와 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시켜 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.
• 테트라하이드로비옵테린: 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자 ** 페닐알라닌수산화효소: 페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 분해하는 효소 식약처는 이 약이 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다고 밝혔다.
• 참고로, 식약처는 해당 의약품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)* 제49호로 지정하고 신속심사를 진행해 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 노력하였다.
• GIFT(Global Innovative product on Fast Track): 글로벌 혁신 의료제품이 신속하게 제품화될 수 있도록 개발(임상) 초기부터 지원하는 프로그램 식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사‧허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획이다.

숫자와 현장 정보

• 발표 기관: 식품의약품안전처
• 발표일: 2026-09-03
• 확인할 원문: 식약처, 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료 희귀의약품 허가

배경과 의미

식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증* 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품인 ‘세피언스산(세피압테린)’을 9월 3일 허가했다고 밝혔다.

페닐케톤뇨증: 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소(페닐알라닌수산화효소)의 유전자 돌연변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되어 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래하는 유전성 희귀질환

원문에서 함께 볼 부분

• 예산이나 지원 규모가 언급된 경우에는 실제 대상, 금액 산정 방식, 다른 제도와의 관계가 원문에 명시됐는지 확인하면 좋습니다.
• 지역이나 현장 일정이 포함된 내용은 대상 지역, 운영 장소, 방문 가능 시간이 원문에 구체적으로 나오는지 살펴봅니다.
• 대상이 특정된 발표는 개인, 기업, 기관 가운데 누구에게 직접 적용되는 내용인지 구분해 읽는 편이 안전합니다.

원문

• 식품의약품안전처 보도자료